Testele genetice au fost puse la punct în ultimii 20 de ani, fiind disponibile şi în România. Ce soluţii au femeile care prezintă un risc crescut?

Cancerul de sân, chiar dacă este ereditar, poate să fie prevenit, susţin specialiştii. Acum există teste genetice pe care le pot face femeile care au cazuri de cancer mamar în familie pentru a depista care este riscul lor de a dezvolta o tumoră la sân la un moment dat în viaţă.

Test genetic BRCA: cui îi este recomandat şi de ce e important?

Aşa se numeşte testul care are scopul de a identifica mutaţii ale genelor BRCA 1 şi BRCA 2, responsabile de apariţia cancerului de sân şi de a indica probabilitatea de a avea maladia în următorii ani.    

“Genele BRCA1 şi BRCA2 fac parte din ADN-ul fiecărui individ la naştere. Ele sunt responsabile de repararea erorilor survenite în cursul replicării ADN-ului, prevenind dezvoltarea celulară anarhică, adică apariţia celulelor canceroase. Mutaţiile acestor gene conduc la dereglarea sistemului de reparaţie a erorilor apărute în cursul replicării ADN-ului”, explică conf. dr. Ion Daniel, medic primar în chirurgie generală, supraspecializat în chirurgia sânului şi totodată şeful Clinicii de Chirurgie III de la Spitalul Universitar de Urgenţă din Bucureşti.

Testul este recomandat doar pentru femeile cu risc crescut de a dezvolta cancer de sân ereditar: rudele de gradul I ale persoanelor care au dezvoltat cancer de sân înaintea vârstei de 40 de ani, ale femeilor cu cancer de sân bilateral, precum şi ale celor care au avut cancer de sân asociat cu alte tumori ovariene maligne. Toate aceste situaţii ridică suspiciunea existenţei mutaţiei BRCA în cadrul familiei respective.

Cum se face testul genetic BRCA şi cât costă la noi

Se recoltează 5 miligrame de sânge, ca în cazul unei analize obişnuite, iar mostra de sânge va fi supusă analizei genetice. Rezultatul va indica prezenţa sau absenţa mutaţiei genelor BRCA.

Un rezultat negativ înseamnă că nu există o mutaţie a genelor BRCA, ceea ce reduce riscul de a suferi de cancer de sân. Pe de altă parte, un rezultat pozitiv indică existenţa unei mutaţii a genelor BRCA, care creşte riscul de a face cancer mamar luând în calcul şi vârsta şi istoricul cancerului de sân din familia pacientei.

Preţul unui test genetic BRCA este de aproximativ 4.000 RON, iar realizarea lui nu este decontată de Casa Naţională de Asigurări de Sănătate.

Cum să previi cancerul de sân ereditar

Asociaţia Medicilor Ginecologi-Obstetricieni din S.U.A. recomandă următoarele metode prin care se poate preveni cancerul mamar la persoanele cu risc crescut:

1. Examenul clinic bianual: pacientele trebuie să se prezinte de două ori pe an la medicul specialist pentru a fi supuse examenului fizic de palpare şi, după caz, investigaţiilor medicale suplimentare:
2. Ecografia mamară. Este o investigaţie simplă, ce nu presupune costuri foarte mari şi nici iradiere. Utilitatea ecografiei mamare constă în deosebirea chisturilor de tumorile solide şi oferă indicii pentru continuarea investigaţiilor în cazul suspiciunii de cancer.
3. Mamografia. Se face doar la femeile de peste de 40 de ani, folosind Raze X. Cancerul se prezintă mamografic ca o opacitate cu prelungiri şi calcificări fine.
4. Rezonanţa magnetică nucleară (RMN). Tinde să înlocuiască mamografia pentru că nu presupune iradiere şi oferă imagini mai clare asupra leziunilor sânului.
5. Mastectomia bilaterală. Este o metodă chirurgicală ce poate fi folosită şi în sens preventiv şi presupune îndepărtarea chirurgicală a sânilor în absenţa unei tumori maligne. Aceasta reduce cu peste 90%-95% riscul de a dezvolta cancer mamar.
6. Ovariectomia. Presupune îndepărtarea chirurgicală a ovarelor şi scade, de asemnenea, cu 80-90% riscul apariţiei cancerului de sân la femeile cu mutaţii ale genelor BRCA.