Aproximativ 10% din cancerele de sân sunt moştenite. Femeile care sunt expuse la un astfel de risc pot preveni apariţia cancerului mamar printr-un test genetic BRCA. Testul are scopul de a identifica mutaţii ale genelor BRCA 1 şi BRCA 2, responsabile de apariţia cancerului de sân şi de a indica probabilitatea statistică de a avea maladia în următorii ani.

“Genele BRCA1 şi BRCA2 fac parte din ADN-ul fiecărui individ la naştere. Ele sunt responsabile de repararea erorilor survenite în cursul replicării ADN-ului, prevenind dezvoltarea celulară anarhică, adică apariţia celulelor canceroase. Mutaţiile acestor gene conduc la dereglarea sistemului de reparaţie a erorilor apărute în cursul replicării ADN-ului”, explică conf. dr. Ion Daniel, medic primar în chirurgie generală, supraspecializat în chirurgia sânului şi totodată şeful Clinicii de Chirurgie III de la Spitalul Universitar de Urgenţă din Bucureşti.

Testul genetic BRCA, indicat femeilor cu risc mai mare de 25% de a face cancer mamar

Testul are indicaţii doar pentru femeile cu risc crescut de a dezvolta cancer de sân ereditar. În această categorie se încadrează rudele de gradul I ale persoanelor care au dezvoltat cancer de sân înaintea vârstei de 40 de ani, ale femeilor cu cancer de sân bilateral, precum şi ale celor care au avut cancer de sân asociat cu alte tumori ovariene maligne. Toate aceste situaţii ridică suspiciunea existenţei mutaţiei BRCA în cadrul familiei respective, ceea ce impune testarea genetică a rudelor de gradul I ale bolnavei.    

De altfel, studiile epidemiologice au demonstrat că riscul de a suferi de această boală este de 4 ori mai mare decât cel al populaţiei generale, risc calculat la 12%, dacă o persoană are două rude de gradul I  care au suferit de cancer mamar.  Dacă o singură rudă de gradul I a avut această boală, atunci riscul persoanei este de două ori mai mare decât cel al populaţiei generale.

Costuri şi rezultate ale testului genetic BRCA

Testele genetice pentru prevenirea cancerului de sân ereditar au fost puse la punct în ultimii 20 de ani şi sunt disponibile şi în România. Preţul unui test genetic BRCA este de aproximativ 4.000 RON, iar realizarea lui nu este decontată de Casa Naţională de Asigurări de Sănătate.

Testul presupune recoltarea a 5 mg de sânge, ca în cazul unei analize obişnuite. Mostra de sânge va fi supusă analizei genetice, iar rezultatul va indica prezenţa sau absenţa mutaţiei genelor BRCA.

Astfel, un rezultat negativ înseamnă că nu există o mutaţie a genelor BRCA, ceea ce reduce riscul de a suferi de cancer de sân la nivelul de risc al populaţiei generale. Pe de altă parte, un rezultat pozitiv indică existenţa unei mutaţii a genelor BRCA, care creşte riscul de a face cancer mamar luând în calcul şi vârsta şi istoricul cancerului de sân din familia pacientei. Aşadar, riscul unei femei de 40 de ani de a face cancer de sân este de aproximativ 20%, creşte la 50% la o femeie de 50 de ani, pentru ca la femeile cu vârsta de 60 de ani, cu mutaţii ale genelor BRCA, riscul să fie de aproximativ 55%. În cazul femeilor de 70 de ani, riscul de a face cancer de sân este de peste 85%.

Cum putem preveni cancerul mamar ereditar?

Odată stabilită prezenţa mutaţiei BRCA la o femeie, măsurile de supraveghere clinică şi de investigaţie paraclinică de tipul ecografie, mamografie, RMN-ului mamar trebuie să fie mai frecvente pentru descoperirea bolii într-un stadiu incipient, când şansele de vindecare sunt mult mai mari.

Asociaţia Medicilor Ginecologi-Obstetricieni din S.U.A. recomandă următoarele metode prin care se poate preveni cancerul mamar la persoanele cu risc crescut:
1)    Examenul clinic bianual: pacientele trebuie să se prezinte de două ori pe an la medicul specialist pentru a fi supuse examenului fizic de palpare şi, după caz, investigaţiilor medicale suplimentare:
- Ecografia mamară. Este o investigaţie simplă, ce nu presupune costuri foarte mari şi nici iradiere. Utilitatea ecografiei mamare constă în deosebirea chisturilor de tumorile solide şi oferă indicii pentru continuarea investigaţiilor în cazul suspiciunii de cancer.
- Mamografia. Se face doar la femeile de peste de 40 de ani, folosind Raze X. Cancerul se prezintă mamografic ca o opacitate cu prelungiri şi calcificări fine.
- Rezonanţa magnetică nucleară (RMN). Tinde să înlocuiască mamografia pentru că nu presupune iradiere şi oferă imagini mai clare asupra leziunilor sânului.
2)    Chirurgia profilactică:
-    Mastectomia bilaterală. Este o metodă chirurgicală ce poate fi folosită şi în sens preventiv şi presupune îndepărtarea chirurgicală a sânilor în absenţa unei tumori maligne. Aceasta reduce cu peste 90%-95% riscul de a dezvolta cancer mamar.
-    Ovariectomia. Presupune îndepărtarea chirurgicală a ovarelor şi scade, de asemnenea, cu 80-90% riscul apariţiei cancerului de sân la femeile cu mutaţii ale genelor BRCA.

“Mastectomia profilactică este astăzi din ce în ce mai practicată având în vedere posibilităţile de reconstrucţie mamară după extirparea sânilor chiar în cadrul aceleiaşi operaţii, cu rezultate estetice foarte bune. De asemenea, ovariectomia este mai uşor acceptată astăzi deoarece există  posibilitatea îndepărtării ovarelor prin chirurgie minim invazivă, adică prin chirurgia laparoscopică”, afirmă conf. dr. Ion Daniel.

În România, una din opt femei riscă să dezvolte cancer de sân, iar la nivel global, la fiecare 3 minute, o femeie este depistată cu această boală. Incidenţa mare a cancerului de sân i-a determinat pe specialişti să declare luna octombrie, Luna Internaţională de Conştientizare şi Luptă împotriva Cancerului de Sân.

Conf. dr. Ion Daniel este medic primar în chirurgie generală şi şeful Clinicii de Chirurgie III din cadrul Spitalului Universitar de Urgenţă din Bucureşti, cu competenţe în chirurgia glandei mamare, chirurgia ginecologică, chirurgia laparoscopică şi chirurgia de urgenţă. Pentru mai multe informaţii, accesaţi site-ul www.iondaniel.ro .