Sindromul Williams este o boala de natura genetica, ce determina numeroase probleme in dezvoltarea copilului. Care sunt cauzele si simptomele dupa care putem sa recunoastem un copil cu sindrom Williams?

A fost identificat pentru prima data in anul 1961, iar statisticile arata ca apare la 1 din 7500 de nasteri. Motivul care declanseaza aceasta afectiune s-a dovedit a fi o lipsa de material genetic pe cromozomul 7 rezultand in insuficienta genei elastinei, care contribuie la elasticitatea tesuturilor si organelor. Nu conteaza daca in istoricul familial a existat pana in acel moment un caz de sindrom Williams, insa sansele sunt de 50% ca persoana afectata sa transmita mai departe boala.


Cum recunosti un copil cu sindrom Williams?

Potrivit Asociatiei americane Williams Syndrome, cei mai multi copii afectati prezinta serioase probleme de alimentatie in primul an de viata incluzand voma, constipatie si refuzul de a manca; in general sunt iritabili, plang foarte mult si nu se dezvolta usor. De asemenea, multi dintre acesti copii au si:

• trasaturi faciale specifice: printre trasaturile recunoscute de geneticieni se numara nasul carn, buza superioara lunga, gura larga, buzele pline, barbia mica si mici umflaturi (“pernute”) in jurul ochilor;
• probleme de ordin renal;
• afectiuni cardiace (suflu cardiac, ingustarea peretilor vaselor mari ce transporta sangele de la inima); hipercalcemie (nivel ridicat de calciu in sange);
• greutate scazuta la nastere;
• dentitie anormala;
• hernie;
• hiperacuzie (un auz foarte sensibil);
• probleme musculo-scheletice: un tonus muscular scazut, iar pe masura ce cresc poate sa apara rigiditatea articulara;
• personalitate excesiv de sociabila si prietenooasa;
• dificultati in procesul de invatare si in concentrare.

Insa, trebuie sa tinem cont ca aceste probleme pot sa fie medii sau severe.


Sindrom Williams: Cum este diagnosticata boala?

Analiza FISH se recomanda pentru confirmarea diagnosticului, punand in evidenta lipsa genei ELN. Evaluarea include:

• examinarea completa fiziologica si neurologica;
• parametrii de crestere reprezentati pe graficul de crestere pentru SW;
• evaluarea cardiologica – evaluare clinica completa de catre un cardiolog cu experienta in copii care include si luarea presiunii la cele 4 membre si ecocardiografie;
• evaluarea sistemului genital si urinar; ecografie a vezicii urinare si rinichilor (studiul functiei renale nivelul azotului si ureei in ser si nivelul creatininei) – analiza urinei;
• determinarea calciului (calciul din urina, calciul din sange si nivelul creatininei);  
• teste pentru functia tiroidiana;  
• evaluare oftalmologica;  
• evaluarea multidisciplinara a dezvoltarii (copii mai mari de 2 ani);
• FISH pentru determinarea lipsei genei ELN.

In caz de suspiciune de sindrom Williams, indrumarea catre un genetician ar trebui facuta pentru evaluarea individualizata si mai multe recomandari.


Nu are vindecare

Nu exista vindecare pentru sindromul Down, iar tratamentele sunt simptomatice in functie de problemele pe care le cauzeaza acest sindrom. Recomandarile specialistilor sugereaza limitarea consumului de calciu si vitamina D, terapie prin miscare in cazul persoanelor cu probleme articulare, terapii comportamentale si pentru dezvoltarea limbajului. Tinand cont de simptomele care se manifesta la fiecare copil se va stabili si un tratament individualizat de catre medicul genetician.

Asociatia Williams Syndrome din Romania face cateva recomandari speciale pentru parintii care au copii cu sindromul Williams:
1. Nu dati preparate de multivitamine copiilor cu SW din cauza potentialelor efecte daunatoare ale vitaminei D. Se recomanda folosirea sarguincioasa a cremelor antisolare pentru a minimaliza producerea de vitamina D;
2. Se recomanda evaluari periodice din punct de vedere cardiovascular, chiar si in urma unei evaluari generale in care nu s-a descoperit nimic neobisnuit;
3. Evaluarea cardiologica generala trebuie facuta de un cardiolog pediatru experimentat si specializat;
4. Conform indicatiilor Academiei Pediatrice Americane, tensiunea trebuie masurata periodic pentru depistarea eventualei hipertensiuni;
5. Ingrijirile medicale trebuie sa devina parte din rutina familiei si trebuie bine inteles rolul familiei ca partener al medicilor in managementul conditiei copilului.

Mai multe detalii despre terapiile care pot fi de folos copilului gasiti pe www.williams-syndrome.ro