Familia Marsili pare a fi desprinsă din filmele cu super-eroi. Șase membri ai acestei familii italiene au o mutație genetică rară, care îi determină să aibă o sensibilitate extrem de scăzută la durere, ceea ce înseamnă că aceștia au avut fracturi și alte leziuni dureroase fără a le observa.

În plus, pot mânca ardei iuți fără probleme. Iată care este povestea familiei care nu simte durere!

Care este povestea din spatele familiei care nu simte durere?

Oamenii de știință au început să studieze recent povestea familiei care nu simte durere în speranța de a descoperi genele responsabile și chiar de a crea noi metode de ameliorare a durerii. Membrii acestei familii nu simt arsurile și nici fracturile osoase. Însă aceștia au o densitate normală intraepidermală a fibrelor nervoase, ceea ce înseamnă că nervii lor sunt prezenți, însă nu mai lucrează cum ar trebui, după cum a afirmat autorul principal al studiului, doctorul James Cox de la University College London.

Membrii familiei care nu simte durere includ o mamă, cele două fiice ale sale și copiii acestora, doi băieți și o fiică. Fiind singurele persoane cunoscute cu această mutație genetică, oamenii de știință au numit mutația sindromul Marsili. Letizia Marsili, una dintre cele două fiice, în vârstă de 52 de ani, a declarat pentru BBC News că nu a considerat această condiție ca fiind una negativă, deși vine cu dezavantajele sale. De exemplu, își rănesc mereu cerul gurii cu băuturi fierbinți, deoarece nu sunt conștienți că îi frig. În mod similar, fiul său de 24 de ani are gleznele extrem de delicate, din cauza numeroaselor microfracturi dobândite în timpul jocurilor de fotbal.

Pentru oamenii de știință, familia s-a dovedit a fi un instrument valoros în ceea ce privește înțelegerea geneticii durerii și descoperirea unui tratament pentru pacienții cu dureri cronice. A fost obținut ADN-ul de la fiecare membru al familiei și au fost cartografiate genele care codifică proteinele din genom, identificând în cele din urmă mutația în gena ZFHX2. Apoi au fost crescuți șoareci care au avut aceeași mutație în gena ZFHX2. Iar șoarecii aceștia au avut o toleranță considerabilă la durere.

Cu ajutorul mai multor cercetări pentru a înțelege cum influențează mutația sensibilitatea la durere și pentru a observa ce alte gene ar putea fi implicate, oamenii de știință ar putea identifica noi obiective pentru dezvoltarea medicamentelor.

Sursă: iflscience